Целью работы являлся поиск мутаций гена CFTR в группе больных с установленным диагнозом муковисцидоз с поздней манифестацией и без панкреатической недостаточности. В исследование были включены 20 пациентов в возрасте от 23 до 59 лет, проживающие в Санкт-Петербурге и Ленинградской области. При использовании рутинных диагностических тест-систем частота неидентифицированных мутаций в исследуемой группе составила 72,5%.

The aim of this work was to search the mutations of CFTR gene in the cohort of people with atypical cystic fibrosis disease with late onset and without pancreatic insufficiency. 20 patients aged between 23 and 59 years living in Saint Petersburg and Leningraskiy region with 72,5% unidentified mutations after standard-test system were included in this research.

• OLE_LINK1