Details

Романова, Ольга Владимировна. Молекулярно-генетические особенности CFTR у больных с атипичной формой муковисцидоза [Электронный ресурс]: магистерская диссертация: 03.04.02 / О. В. Романова; Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого, Институт физики, нанотехнологий и телекоммуникаций ; науч. рук. Т. Э. Иващенко. — Электрон. текстовые дан. (1 файл : 1,14 МБ). — Санкт-Петербург, 2016. — Загл. с титул. экрана. — Свободный доступ из сети Интернет (чтение). — Текстовый файл. — Adobe Acrobat Reader 7.0. — <URL:http://elib.spbstu.ru/dl/2/v16-694.pdf>. — <URL:http://doi.org/10.18720/SPBPU/2/v16-694>.

Record create date: 9/28/2016

Subject: мутации; муковисцидоз; молекулярная диагностика; секвенирование; mutations; cystic fibrosis; molecular diagnostics; sequencing

UDC: 575.224.22(043.3); 616.37-002.191(043.3)

Collections: Выпускные квалификационные работы; Общая коллекция

Links: DOI

Allowed Actions: Read You need Flash Player to read document

Group: Anonymous

Network: Internet

Annotation

Целью работы являлся поиск мутаций гена CFTR в группе больных с установленным диагнозом муковисцидоз с поздней манифестацией и без панкреатической недостаточности. В исследование были включены 20 пациентов в возрасте от 23 до 59 лет, проживающие в Санкт-Петербурге и Ленинградской области. При использовании рутинных диагностических тест-систем частота неидентифицированных мутаций в исследуемой группе составила 72,5%.

The aim of this work was to search the mutations of CFTR gene in the cohort of people with atypical cystic fibrosis disease with late onset and without pancreatic insufficiency. 20 patients aged between 23 and 59 years living in Saint Petersburg and Leningraskiy region with 72,5% unidentified mutations after standard-test system were included in this research.

Document access rights

Network User group Action
FL SPbPU Local Network All Read
-> Internet All Read

Table of Contents

  • OLE_LINK1

Document usage statistics

stat Document access count: 101
Last 30 days: 0
Detailed usage statistics