Данная работа посвящена изучению влияния дисфункции глюкоцереброзидазы на накопление лизосфиноголипидов при болезни Паркинсона (БП), ассоциированной с мутациями в гене глюкоцереброзидазы (GBA) (GBA-БП). В ходе работы осуществлен скрининг мутаций в гене GBA в группе пациентов с болезнью Паркинсона, с целью выявления репрезентативной выборки пациентов с GBA-БП для дальнейшего биохимического анализа ферментативной активности фермента глюкоцереброзидазы, концентрации лизосфинголипидов, а также уровня олигомерного белка альфа-синуклеина в различных биологических образцах (пятна крови, плазма крови). Также оценено влияние ферментативной дисфункции глюкоцереброзидазы на накопление лизосфинголипидов и уровень белка альфа-синуклеина in vitro при культивировании макрофагов периферической крови пациентов с болезнью Гоше и здоровых доноров с дозозависимым ингибирование активности глюкоцереброзидазы ингибитором кондуритол-В-эпоксидом (СВЕ).