В работе исследовано влияние экспрессии белка HAP1A (Huntingtin-associated protein 1 A) на конститутивный депо-управляемый вход кальция в клетках человеческой нейробластомы SK-N-SH, моделирующих болезнь Хантингтона путем экспрессии полноразмерного мутантного хантингтина со 138 остатками глутамина. Установлено, что экспрессия HAP1A ведет увеличению уровня базальной концентрации кальция и к снижению содержания кальция в депов клетках SK-N-SH, моделирующих болезнь Хантингтона. Также продемонстировано, что экспрессия HAP1A ведет к изменению экспрессионого профиля белка STIM2 – сенсора кальция в люмене эндоплазматического ретикулума, что, вероятно, является одной из причин появления пула конститутивно активных депо-управляемых каналов.

Here we investigated the effect of HAP1A (Huntingtin-associated protein 1 A) expression on the store-operated calcium entry in human neuroblastoma SK-N-SH cells modeling Huntington's disease by expression of the full-length mutant huntingtin with 138 glutamine residues. We have shown that the expression of HAP1A leads to an increased level of basal calcium and results in decreasing of endoplasmic reticulum calcium content. Further we have demonstrated that the expression of HAP1A leads to an excessive expression of the calcium sensor in endoplasmic reticulum – STIM2 protein. We have hipothesised that this overexpression of STIM2 underlies the constitutive activity of the store-operated calcium channels in SK-N-SH-based model of Huntington’s disease.