Детальная информация

Название: DNM3 ген-модификатор клинического течения lrrk2-и gba-ассоциированной болезни Паркинсона: выпускная квалификационная работа бакалавра: 16.03.01 - Сервис ; 16.03.01_06 - Медицинская и биоинженерная физика
Авторы: Безрукова Анастасия Игоревна
Научный руководитель: Воробьев Константин Владимирович; Усенко Т. С.
Организация: Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого. Институт физики, нанотехнологий и телекоммуникаций
Выходные сведения: Санкт-Петербург, 2018
Коллекция: Выпускные квалификационные работы; Общая коллекция
Тематика: болезнь паркинсона; lrrk2; gba; гены-модификаторы
Тип документа: Выпускная квалификационная работа бакалавра
Тип файла: PDF
Язык: Русский
Код специальности ФГОС: 16.03.01
Группа специальностей ФГОС: 160000 - Физико-технические науки и технологии
Ссылки: Отзыв руководителя; Рецензия
DOI: 10.18720/SPBPU/2/v18-5220
Права доступа: Доступ по паролю из сети Интернет (чтение, печать, копирование)

Разрешенные действия:

Действие 'Прочитать' будет доступно, если вы выполните вход в систему или будете работать с сайтом на компьютере в другой сети Действие 'Загрузить' будет доступно, если вы выполните вход в систему или будете работать с сайтом на компьютере в другой сети

Группа: Анонимные пользователи

Сеть: Интернет

Аннотация

Бакалаврская работа «DNM3 ген-модификатор клинического течения GBA- и LRRK2-ассоциированной болезни Паркинсона» посвящена оценке ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) в генах SNCA (rs356219, rs11931074, rs356168, rs2619364, rs2583988), MAPT (rs1052553) и DNM3 (rs2421947) с возрастом начала GBA- и LRRK2-ассоциированной болезни Паркинсона (БП) в Северо-Западном регионе России. В ходе работы был расширен банк пациентов с БП, проведена идентификация мутаций в гене LRRK2 (G2019S) и в гене GBA (N370S, L444P) среди новых пациентов с БП, осуществлен скрининг однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) гена SNCA (rs356219, rs11931074, rs356168, rs2619364, rs2583988) и гена MAPT (rs1052553) в группе пациентов с GBA- и LRRK2-ассоциированной БП (GBA-БП, LRRK2-БП, соответственно), разработан молекулярно-генетический метод идентификации ОНП в гене DNM3 (rs2421947) и проведен скрининг rs2421947 в группе пациентов с GBA-БП и LRRK2-БП, а также в контрольной группе (группа индивидуумов без неврологических заболеваний). Результаты скрининга rs2421947 гена DNM3 были подтверждены секвенированием по Сенгеру. При выполнении бакалаврской работы были разработаны праймеры с помощью программ Vector NTI. Проведены следующие эксперименты: ПЦР с последующим рестрикционным анализом, электрофорез фрагментов в полиакриламидном геле, аллель-специфичная ПЦР в режиме реального времени, секвенирование, статистическая обработка данных.

Права на использование объекта хранения

Место доступа Группа пользователей Действие
Локальная сеть ИБК СПбПУ Все Прочитать Печать Загрузить
Интернет Авторизованные пользователи Прочитать Печать Загрузить
-> Интернет Анонимные пользователи

Статистика использования

stat Количество обращений: 89
За последние 30 дней: 0
Подробная статистика