Таблица | Карточка | RUSMARC | |
Разрешенные действия: –
Действие 'Прочитать' будет доступно, если вы выполните вход в систему или будете работать с сайтом на компьютере в другой сети
Действие 'Загрузить' будет доступно, если вы выполните вход в систему или будете работать с сайтом на компьютере в другой сети
Группа: Анонимные пользователи Сеть: Интернет |
Аннотация
Бакалаврская работа «DNM3 ген-модификатор клинического течения GBA- и LRRK2-ассоциированной болезни Паркинсона» посвящена оценке ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) в генах SNCA (rs356219, rs11931074, rs356168, rs2619364, rs2583988), MAPT (rs1052553) и DNM3 (rs2421947) с возрастом начала GBA- и LRRK2-ассоциированной болезни Паркинсона (БП) в Северо-Западном регионе России. В ходе работы был расширен банк пациентов с БП, проведена идентификация мутаций в гене LRRK2 (G2019S) и в гене GBA (N370S, L444P) среди новых пациентов с БП, осуществлен скрининг однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) гена SNCA (rs356219, rs11931074, rs356168, rs2619364, rs2583988) и гена MAPT (rs1052553) в группе пациентов с GBA- и LRRK2-ассоциированной БП (GBA-БП, LRRK2-БП, соответственно), разработан молекулярно-генетический метод идентификации ОНП в гене DNM3 (rs2421947) и проведен скрининг rs2421947 в группе пациентов с GBA-БП и LRRK2-БП, а также в контрольной группе (группа индивидуумов без неврологических заболеваний). Результаты скрининга rs2421947 гена DNM3 были подтверждены секвенированием по Сенгеру. При выполнении бакалаврской работы были разработаны праймеры с помощью программ Vector NTI. Проведены следующие эксперименты: ПЦР с последующим рестрикционным анализом, электрофорез фрагментов в полиакриламидном геле, аллель-специфичная ПЦР в режиме реального времени, секвенирование, статистическая обработка данных.
Права на использование объекта хранения
Место доступа | Группа пользователей | Действие | ||||
---|---|---|---|---|---|---|
Локальная сеть ИБК СПбПУ | Все | |||||
Интернет | Авторизованные пользователи СПбПУ | |||||
Интернет | Анонимные пользователи |
Статистика использования
Количество обращений: 92
За последние 30 дней: 0 Подробная статистика |