Работа посвящена исследованию влиянию мутации в десмоплакине (H1684R) на активность кальциевых и калиевых ионных каналов в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека, дифференцированных в кардиомиоциты. Десмоплакин участвует в связывании промежуточных филаментов клетки с белками десмосом. Рассматриваемая мутация десмоплакина приводит к аритмогенной кардиомиопатии. Исследование причин данной кардиомиопатии на клеточном уровне необходимо для выяснения молекулярного механизма её развития и терапии.

In this study we examined the effect of the mutation in the desmoplakin (H1684R) on calcium and potassium ion channels activity in human-induced pluripotent stem cells-derived in cardiomyocytes. Desmoplakin is involved in the binding of cell intermediate filaments to desmosome proteins. The mutation of desmoplakin leads to progressive cardiac disease (PCCD). The study of the causes of this cardiomyopathy at the cellular level is necessary to determine the molecular mechanism of its progression and therapy.