С 17 марта 2020 г. для ресурсов (учебные, научные, материалы конференций, статьи из периодических изданий, авторефераты диссертаций, диссертации) ЭБ СПбПУ, обеспечивающих образовательный процесс, установлен особый режим использования. Обращаем внимание, что ВКР/НД не относятся к этой категории.

Детальная информация

Название: ДНК-диагностика гемофилии А методом инвертированной ПЦР: выпускная квалификационная работа бакалавра: 03.03.02 - Физика ; 03.03.02_02 - Биохимическая физика
Авторы: Иванова Ксения Витальевна
Научный руководитель: Санькова Татьяна Петровна
Организация: Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого. Институт промышленного менеджмента, экономики и торговли
Выходные сведения: Санкт-Петербург, 2019
Коллекция: Выпускные квалификационные работы; Общая коллекция
Тематика: Гемофилия А; прямая ДНК-диагностика; инверсия интрона 22; инвертированная ПЦР; Hemophilia A; F8-inversion; inverse shifting PCR
Тип документа: Выпускная квалификационная работа бакалавра
Тип файла: PDF
Язык: Русский
Код специальности ФГОС: 03.03.02
Группа специальностей ФГОС: 030000 - Физика и астрономия
Ссылки: Отзыв руководителя; Отчет о проверке на объем и корректность внешних заимствований
DOI: 10.18720/SPBPU/3/2019/vr/vr19-4206
Права доступа: Свободный доступ из сети Интернет (чтение, печать, копирование)

Разрешенные действия:

Действие 'Прочитать' будет доступно, если вы выполните вход в систему или будете работать с сайтом на компьютере в другой сети Действие 'Загрузить' будет доступно, если вы выполните вход в систему или будете работать с сайтом на компьютере в другой сети

Группа: Анонимные пользователи

Сеть: Интернет

Аннотация

Введение: Для гемофилии типа А самой частой мутацией является инверсия интрона 22 гена F8, доля которой составляет от 40% до 50% среди больных с тяжелой формой течения заболевания (менее 1% активного фактора). Для детекции инверсии интрона 22 применяются методы ПЦР для больших фрагментов или Саузерн-блоттинг, однако данные методы являются дорогостоящими и трудоемкими. В работе Rosetti L.C. с соавторами был предложен новый метод детекции инверсионных мутаций в гене F8 - метод инвертированной ПЦР. Метод: рестрикция геномной ДНК эндонуклеазой рестрикции Ksp22I, далее лигирование фрагментов в кольца лигазой T4 и ПЦР-анализ с использованием трех праймеров. Результаты. Были подготовлены для анализа образцы ДНК, полученные из лейкоцитов периферической крови больных гемофилией А и их родственников. Во всех семьях был проведен поиск инверсий интронов 1 и 22 гена F8. В результате проведенной диагностики была выявлена причина заболевания.

Background: Factor VIII intron 22 inversions cause 40%-50% of severe cases of hemophilia A in all human populations. This work describes a method using inverse-PCR. Methods: I-PCR involved 3 steps: Ksp22I restriction; self-ligation of restriction fragments, providing Ksp22I rings; and standard multiplex-PCR analysis. Results: The cause of the disease was detected in 3 families.

Права на использование объекта хранения

Место доступа Группа пользователей Действие
Локальная сеть ИБК СПбПУ Все Прочитать Печать Загрузить
Интернет Авторизованные пользователи Прочитать Печать Загрузить
-> Интернет Анонимные пользователи

Статистика использования

stat Количество обращений: 19
За последние 30 дней: 0
Подробная статистика