Детальная информация
Название | ДНК-диагностика гемофилии А методом инвертированной ПЦР: выпускная квалификационная работа бакалавра: 03.03.02 - Физика ; 03.03.02_02 - Биохимическая физика |
---|---|
Авторы | Иванова Ксения Витальевна |
Научный руководитель | Санькова Татьяна Петровна |
Организация | Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого. Институт физики, нанотехнологий и телекоммуникаций |
Выходные сведения | Санкт-Петербург, 2019 |
Коллекция | Выпускные квалификационные работы ; Общая коллекция |
Тематика | Гемофилия А ; прямая ДНК-диагностика ; инверсия интрона 22 ; инвертированная ПЦР ; Hemophilia A ; F8-inversion ; inverse shifting PCR |
Тип документа | Выпускная квалификационная работа бакалавра |
Тип файла | |
Язык | Русский |
Уровень высшего образования | Бакалавриат |
Код специальности ФГОС | 03.03.02 |
Группа специальностей ФГОС | 030000 - Физика и астрономия |
Ссылки | Отзыв руководителя ; Отчет о проверке на объем и корректность внешних заимствований |
DOI | 10.18720/SPBPU/3/2019/vr/vr19-4206 |
Права доступа | Доступ по паролю из сети Интернет (чтение, печать, копирование) |
Ключ записи | ru\spstu\vkr\3663 |
Дата создания записи | 28.10.2019 |
Разрешенные действия
–
Действие 'Прочитать' будет доступно, если вы выполните вход в систему или будете работать с сайтом на компьютере в другой сети
Действие 'Загрузить' будет доступно, если вы выполните вход в систему или будете работать с сайтом на компьютере в другой сети
Группа | Анонимные пользователи |
---|---|
Сеть | Интернет |
Введение: Для гемофилии типа А самой частой мутацией является инверсия интрона 22 гена F8, доля которой составляет от 40% до 50% среди больных с тяжелой формой течения заболевания (менее 1% активного фактора). Для детекции инверсии интрона 22 применяются методы ПЦР для больших фрагментов или Саузерн-блоттинг, однако данные методы являются дорогостоящими и трудоемкими. В работе Rosetti L.C. с соавторами был предложен новый метод детекции инверсионных мутаций в гене F8 - метод инвертированной ПЦР. Метод: рестрикция геномной ДНК эндонуклеазой рестрикции Ksp22I, далее лигирование фрагментов в кольца лигазой T4 и ПЦР-анализ с использованием трех праймеров. Результаты. Были подготовлены для анализа образцы ДНК, полученные из лейкоцитов периферической крови больных гемофилией А и их родственников. Во всех семьях был проведен поиск инверсий интронов 1 и 22 гена F8. В результате проведенной диагностики была выявлена причина заболевания.
Background: Factor VIII intron 22 inversions cause 40%-50% of severe cases of hemophilia A in all human populations. This work describes a method using inverse-PCR. Methods: I-PCR involved 3 steps: Ksp22I restriction; self-ligation of restriction fragments, providing Ksp22I rings; and standard multiplex-PCR analysis. Results: The cause of the disease was detected in 3 families.
Место доступа | Группа пользователей | Действие |
---|---|---|
Локальная сеть ИБК СПбПУ | Все |
|
Интернет | Авторизованные пользователи СПбПУ |
|
Интернет | Анонимные пользователи |
|
Количество обращений: 23
За последние 30 дней: 0