Детальная информация

Название ДНК-диагностика гемофилии А методом инвертированной ПЦР: выпускная квалификационная работа бакалавра: 03.03.02 - Физика ; 03.03.02_02 - Биохимическая физика
Авторы Иванова Ксения Витальевна
Научный руководитель Санькова Татьяна Петровна
Организация Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого. Институт физики, нанотехнологий и телекоммуникаций
Выходные сведения Санкт-Петербург, 2019
Коллекция Выпускные квалификационные работы ; Общая коллекция
Тематика Гемофилия А ; прямая ДНК-диагностика ; инверсия интрона 22 ; инвертированная ПЦР ; Hemophilia A ; F8-inversion ; inverse shifting PCR
Тип документа Выпускная квалификационная работа бакалавра
Тип файла PDF
Язык Русский
Уровень высшего образования Бакалавриат
Код специальности ФГОС 03.03.02
Группа специальностей ФГОС 030000 - Физика и астрономия
Ссылки Отзыв руководителя ; Отчет о проверке на объем и корректность внешних заимствований
DOI 10.18720/SPBPU/3/2019/vr/vr19-4206
Права доступа Доступ по паролю из сети Интернет (чтение, печать, копирование)
Ключ записи ru\spstu\vkr\3663
Дата создания записи 28.10.2019

Разрешенные действия

Действие 'Прочитать' будет доступно, если вы выполните вход в систему или будете работать с сайтом на компьютере в другой сети

Действие 'Загрузить' будет доступно, если вы выполните вход в систему или будете работать с сайтом на компьютере в другой сети

Группа Анонимные пользователи
Сеть Интернет

Введение: Для гемофилии типа А самой частой мутацией является инверсия интрона 22 гена F8, доля которой составляет от 40% до 50% среди больных с тяжелой формой течения заболевания (менее 1% активного фактора). Для детекции инверсии интрона 22 применяются методы ПЦР для больших фрагментов или Саузерн-блоттинг, однако данные методы являются дорогостоящими и трудоемкими. В работе Rosetti L.C. с соавторами был предложен новый метод детекции инверсионных мутаций в гене F8 - метод инвертированной ПЦР. Метод: рестрикция геномной ДНК эндонуклеазой рестрикции Ksp22I, далее лигирование фрагментов в кольца лигазой T4 и ПЦР-анализ с использованием трех праймеров. Результаты. Были подготовлены для анализа образцы ДНК, полученные из лейкоцитов периферической крови больных гемофилией А и их родственников. Во всех семьях был проведен поиск инверсий интронов 1 и 22 гена F8. В результате проведенной диагностики была выявлена причина заболевания.

Background: Factor VIII intron 22 inversions cause 40%-50% of severe cases of hemophilia A in all human populations. This work describes a method using inverse-PCR. Methods: I-PCR involved 3 steps: Ksp22I restriction; self-ligation of restriction fragments, providing Ksp22I rings; and standard multiplex-PCR analysis. Results: The cause of the disease was detected in 3 families.

Место доступа Группа пользователей Действие
Локальная сеть ИБК СПбПУ Все
Прочитать Печать Загрузить
Интернет Авторизованные пользователи СПбПУ
Прочитать Печать Загрузить
Интернет Анонимные пользователи

Количество обращений: 23 
За последние 30 дней: 0

Подробная статистика