Данная работа посвящена оценке влияния однонуклеотидных вариантов (ОНВ) rs3756063(С/G), rs356219(A/G), rs11931074 (G/T), rs356168(A/G) локуса гена SNCA на уровень мРНК его сплайсинг-изоформ (SNCA140, SNCA126, SNCA112) в лимфоцитах периферической крови (ЛПК) пациентов с синуклеинопатиями (МСА, ДТЛ, БП, БПД) и индивидуумов контрольной группы. Оценили ассоциацию ОНВ локуса гена SNCA с риском развития синуклеинопатий в Северо-Западном регионе России. Оценили уровень мРНК сплайсинг-изоформ гена SNCA в ЛПК пациентов с синуклеинопатиями и индивидуумов контрольной группы. Оценили влияние ОНВ локуса гена SNCA на уровень мРНК его сплайсинг-изоформ в ЛПК у пациентов с синуклеинопатиями и индивидуумов контрольной группы. Скрининг ОНВ осуществили методом ПЦР с последующим рестрикционным анализом. Уровень мРНК сплайсинг-изоформ гена SNCA в ЛПК оценили методом количественной ПЦР в режиме реального времени. ОНВ rs3756063, rs356219, rs356168, rs11931074 ассоциированы с риском развития синуклеинопатий. Синуклеинопатии характеризуются пониженным уровнем мРНК сплайсинг-изоформы SNCA140 в ЛПК. При МСА наблюдается повышение соотношения уровней мРНК сплайсинг-изоформ SNCA112/SNCA140 и SNCA112/SNCA126 в ЛПК. ОНВ rs356219 ассоциирован с повышением уровня мРНК сплайсинг-изоформы SNCA112 в ЛПК при синуклеинопатиях.

The given work is devoted to the effect of the SNCA gene single-nucleotide polymorphisms (SNPs) rs3756063(С/G), rs356219(A/G), rs11931074 (G/T), rs356168(A/G)  on the mRNA level of its splicing isoforms (SNCA140, SNCA126, SNCA112) in peripheral blood lymphocytes (PBL) of patients with synucleinopathies (MSA, DLB, PD, PDD) and individuals of the control group. We evaluated the association of the SNCA gene SNPs with the risk of synucleinopathies in the Northwestern region of Russia. We assessed the level of mRNA of the splicing isoforms of the SNCA gene in PBL of patients with synucleinopathies and individuals of the control group. The influence of variants of the SNCA gene locus on the mRNA level of its splicing isoforms in PBL in patients with synucleinopathies and individuals of the control group was evaluated. SNPs rs3756063, rs356219, rs356168, rs11931074 are associated with synucleinopathies.  Synucleinopathies are characterized by a reduced level of mRNA of the splicing isoform SNCA140 in PBL.  In case of MSA, the ratio of mRNA levels of splicing isoforms SNCA112/SNCA140 and SNCA112/SNCA126 is increased in PBL. SNP rs356219 is associated with an increase in the mRNA level of the splicing isoform SNCA112 in PBL.