Детальная информация

Цель работы – оценить частоту и спектр нарушений в генах семейства FGFR у пациентов с немелкоклеточным раком лёгкого (НМРЛ). В ходе исследования было протестировано 750 образцов опухолевой ткани с использованием ПЦР в реальном времени и цифровой ПЦР. По результатам статистического анализа в восьми образцах НМРЛ были выявлены мутации/перестройки в гене FGFR3. Амплификация генов FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4 обнаружена в 3,9% (29/750), 1,9% (14/750), 2,1% (16/750), 1,2% (9/750) случаях соответственно. Статистически значимая корреляция была выявлена между нарушениями в генах семейства FGFR и гистологическим типом опухолей. Так, среди опухолей плоскоклеточного типа было обнаружено 2,1 % (8/377) случаев с мутациями/перестройками гена FGFR3, амплификация генов FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4 была выявлена в 6,6%(25/377), 3,2% (12/377), 3,4% (13/377), 1,8% (7/377) соответственно. В то же время среди аденокарцином мутации в гене FGFR3 отсутствовали, а амплификации генов FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4 были редкими (≤1,1%) (точный критерий Фишера: p = 0.008) Диагностические тесты для обнаружения нарушений в генах семейства FGFR при НМРЛ могут быть внедрены в лабораторную практику с целью выявления данных аберраций. В дальнейшем, при подтверждении мутации, пациентам может быть назначена таргетная терапия, которая в настоящее время находится на стадии клинических испытаний.

Objective: To assess the frequency and spectrum of alterations in fibroblast growth factor receptor (FGFR) family genes in patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). Methods: A total of 750 tumor tissue samples were analyzed using real-time polymerase chain reaction (PCR) and digital PCR. According to the statistical analysis, mutations or rearrangements in the FGFR3 gene were identified in eight NSCLC samples. Gene amplifications were detected in FGFR1, FGFR2, FGFR3, and FGFR4 in 3.9% (29/750), 1.9% (14/750), 2.1% (16/750), and 1.2% (9/750) of cases, respectively. A statistically significant correlation was found between FGFR gene alterations and histological tumor subtype. Specifically, in squamous cell carcinoma samples, FGFR3 mutations/rearrangements were observed in 2.1% (8/377) of cases. Amplifications of FGFR1, FGFR2, FGFR3, and FGFR4 were detected in 6.6% (25/377), 3.2% (12/377), 3.4% (13/377), and 1.8% (7/377) of cases, respectively. In contrast, no FGFR3 mutations were found in adenocarcinomas, and gene amplifications were rare (≤1.1%) (Fisher’s exact test: p = 0.008). Diagnostic tests for detecting FGFR gene alterations in NSCLC can be implemented into routine laboratory practice for the identification of such aberrations. In cases where mutations are confirmed, patients may be eligible for targeted therapies that are currently undergoing clinical trials.