Детальная информация

Большинство случаев немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ) обусловлено активацией сигнального пути MAPK/ERK, одним из основных компонентов которого является ген MAP2K1. Мутации MAP2K1 являются значимыми онкогенными драйверами при опухолях легкого. Данная работа посвящена выявлению мутаций в гене MAP2K1, которые, по литературным данным, встречаются в 1% случаев НМРЛ. Цель данной работы заключается в разработке молекулярно-генетического теста для выявления мутаций в гене MAP2K1 и в оценке встречаемости данных нарушений у пациентов с НМРЛ. Для проведения исследования была сформирована коллекция из 1284 образцов, тестирование данной выборки осуществлялось методами HRM ПЦР и аллель-дискриминационной ПЦР с TaqMan зондами. Определение редких делеций и замен осуществлялось с помощью таргетного секвенирования (NGS). Встречаемость мутаций MAP2K1 в НМРЛ составила 0,93%. Таким образом, у пациентов с мутациями MAP2K1 появилась дополнительная опция таргетной терапии. На сегодняшний день проводятся дополнительные исследования к поиску эффективных ингибиторов. Данные работы приняты к публикации в журнале «Вопросы онкологии», 2025.

In most cases, non-small cell lung cancer (NSCLC) is caused by the MAPK/ERK signaling pathway, one of the main components of which is the MAP2K1 gene. MAP2K1 mutations are significant oncogenic factors in lung tumors. The given work is devoted to the identification of a mutation in the MAP2K1 gene, which, according to the literature, occurs in 1% of NSCLC cases. The purpose of this work was to develop a molecular genetic test for the detection of mutations in the MAP2K1 gene and to assess the occurrence of these data in patients with NSCLC. To conduct the study, a collection of 1284 samples was formed, testing this sample was carried out using HRM PCR and allele-discriminatory PCR with TaqMan probes. Alternative deletions and substitutions were identified using targeted sequencing (NGS). The incidence of MAP2K1 mutations in console NSCLC is 0,93%. Thus, patients with MAP2K1 mutations now have an additional option for targeted therapy. To date, additional studies have been conducted to find inhibitors. The results of the work are published in the journal "Problems in Oncology", 2025.