Детальная информация

Название: Рецессивные гены, предрасполагающие к раку молочной железы: научный доклад: направление подготовки 03.06.01 «Физика и астрономия» ; направленность 03.06.01_12 «Биофизика»
Авторы: Соколова Татьяна Николаевна
Научный руководитель: Власова Ольга Леонардовна
Другие авторы: Краснова Надежда Константиновна; Имянитов Евгений Наумович, д.м.н., проф., чл-корр. РАН
Организация: Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого. Институт физики, нанотехнологий и телекоммуникаций
Выходные сведения: Санкт-Петербург, 2020
Коллекция: Научные работы аспирантов/докторантов; Общая коллекция
Тематика: молекулярная онкология; рак молочной железы; полноэкзомное секвенирование; molecular oncology; breast cancer; whole exome sequencing
УДК: 616-006
Тип документа: Научный доклад
Язык: Русский
Код специальности ФГОС: 03.06.01
Группа специальностей ФГОС: 030000 - Физика и астрономия
Права доступа: Текст не доступен в соответствии с распоряжением СПбПУ от 11.04.2018 № 141

Аннотация

Работа посвящена поиску рецессивных мутаций предрасположенности к раку молочной железы. С помощью полноэкзомного секвенирования отобранной группы образцов было обнаружено несколько кандидатных гомозиготных (рецессивных) мутаций. Для них были проведены анализ in silico и молекулярно-эпидемиологическое исследование по схеме «случай-контроль». Для определения роли мутации в развитии опухоли было проведено молекулярно-генетическое исследование опухолей молочной железы от носительниц мутации BRCA1 p.Gln356Arg.

The work is devoted to the search for recessive mutations of susceptibility to breast cancer. The whole exome sequencing of selected samples identified several candidate homozygous (biallelic) mutations. Analysis in silico and molecular epidemiological case – control study were performed. Breast tumors from carriers of BRCA1 p.Gln356Arg were analyzed for determination the role of the mutation in tumor development.