Работа посвящена поиску рецессивных мутаций предрасположенности к раку молочной железы. С помощью полноэкзомного секвенирования отобранной группы образцов было обнаружено несколько кандидатных гомозиготных (рецессивных) мутаций. Для них были проведены анализ in silico и молекулярно-эпидемиологическое исследование по схеме «случай-контроль». Для определения роли мутации в развитии опухоли было проведено молекулярно-генетическое исследование опухолей молочной железы от носительниц мутации BRCA1 p.Gln356Arg.

The work is devoted to the search for recessive mutations of susceptibility to breast cancer. The whole exome sequencing of selected samples identified several candidate homozygous (biallelic) mutations. Analysis in silico and molecular epidemiological case – control study were performed. Breast tumors from carriers of BRCA1 p.Gln356Arg were analyzed for determination the role of the mutation in tumor development.