Предметом исследования служат мутационные профили семи злокачественных метахронно-синхронных новообразований, возникших на протяжении тридцати лет, у одной пациентки. Целью данной работы является исследование мутационных профилей множественных злокачественных неоплазий пациентки. Исследование проводилось с использованием таких методов, как: ПЦР, ЭФ в ПААГ, ЭФДУ в ПААГ, ПЦР-РВ, секвенирование нового поколения (NGS) и секвенирование по Сэнгеру. В результате анализа ДНК, выделенной из крови пациентки, для выявления герминальных мутаций был обнаружен ранее не описанный вариант в гетерозиготной форме гена MSH6. Было выяснено, что данная герминальная мутация привела к развитию синдрома Линча, характеризующегося развитием различных типов опухолей, таких как рак толстой кишки, эндометрия, молочной железы и других. В результате анализа ДНК, выделенной из двух опухолей пациентки, для выявления соматических мутаций были обнаружены повреждения генов, ассоциированных с разными молекулярно-генетическими путями развития данных опухолей. В результате анализа мутационных профилей множественных злокачественных новообразований пациентки, было сделано предположение о независимости происхождения неоплазий друг от друга.

The subject of the study is the mutational profiles of seven malignant metachronous-synchronous neoplasms that occurred over thirty years in one patient. The aim of this study is to study the mutational profiles of multiple malignant neoplasms of the patient. The study was conducted using such methods as: PCR, PAGE, DPAGE, PCR-RT, NGS and Sanger sequencing. As a result of the analysis of the DNA isolated from the patient's blood, a previously undescribed variant in the heterozygous form of the MSH6 gene was found to detect germinal mutations. It was found that this germinal mutation led to the development of Lynch syndrome, characterized by the development of various types of tumors, such as colon, endometrial, breast and other types. As a result of the analysis of the DNA isolated from two tumors of the patient, to identify somatic mutations, damage to the genes associated with different molecular-genetic pathways of these tumors was found. As a result of the analysis of the mutational profiles of multiple malignant neoplasms of the patient, it was assumed that the origin of neoplasms is independent of each other.