Альтернативный сплайсинг возникает в более чем 90% генах человека и влияет на развитие различных генетических заболеваний. Широко используемое РНК секвенирование короткими фрагментами не позволяет явно распознать события альтернативного сплайсинга, так как данные транскриптов полной длины недоступны. Это привело к развитию разнообразия программных методов для приближенного анализа альтернативного сплайсинга. Работа посвящена созданию пайплайна обработки данных на языке WDL для подсчета и статистического тестирования эффектов сплайсинга в группах биологических образцов. Пайплайн адаптирован к работе с геномами с неполной аннотацией и позволяет значительно упростить автоматическую параллельную обработку больших экспериментов инструментами с различными подходами. В работе исследуются особенности и точность включенных инструментов, общие характеристики производительности пайплайна. Работа демонстрирует универсальность решения и потенциальные перспективы для разработки лекарств на анализе 3х общедоступных экспериментов. Кроме того, описывается разработанное для визуализации результатов приложение Shiny app.

Alternative splicing occurs in more than 90% of human genes and reported to influence various diseases. Commonly used short-read RNA-sequencing does not allow explicitly identify splicing events because full-length transcript data is not available. To overcome that, different approaches of alternative splicing analysis were developed. We present a WDL language pipeline based on published tools to quantify and test for differences in splicing between bulk RNA-seq sample groups. The pipeline is constructed to work well with no well-annotated genomes and to facilitate unsupervised processing of huge experiments by tools of different approaches. We evaluate features and precision of these tools and overall performance of the pipeline, we demonstrate versatility and possible outcome for drug discovery process by analyzing 3 public experiments. Additionally, we describe a developed Shiny application that is designed to gather insights from the pipeline outcomes.