Details

Title: Молекулярно-генетические особенности CFTR у больных с атипичной формой муковисцидоза: магистерская диссертация: 03.04.02
Creators: Романова Ольга Владимировна
Scientific adviser: Иващенко Т. Э.
Organization: Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого. Институт физики, нанотехнологий и телекоммуникаций
Imprint: Санкт-Петербург, 2016
Collection: Выпускные квалификационные работы; Общая коллекция
Subjects: мутации; муковисцидоз; молекулярная диагностика; секвенирование; mutations; cystic fibrosis; molecular diagnostics; sequencing
UDC: 575.224.22(043.3); 616.37-002.191(043.3)
Document type: Master graduation qualification work
File type: PDF
Language: Russian
Level of education: Master
Speciality code (FGOS): 03.04.02
Speciality group (FGOS): 030000 - Физика и астрономия
DOI: 10.18720/SPBPU/2/v16-694
Rights: Доступ по паролю из сети Интернет (чтение, печать, копирование)
Record key: RU\SPSTU\edoc\33060

Allowed Actions:

Action 'Read' will be available if you login or access site from another network Action 'Download' will be available if you login or access site from another network

Group: Anonymous

Network: Internet

Annotation

Целью работы являлся поиск мутаций гена CFTR в группе больных с установленным диагнозом муковисцидоз с поздней манифестацией и без панкреатической недостаточности. В исследование были включены 20 пациентов в возрасте от 23 до 59 лет, проживающие в Санкт-Петербурге и Ленинградской области. При использовании рутинных диагностических тест-систем частота неидентифицированных мутаций в исследуемой группе составила 72,5%.

The aim of this work was to search the mutations of CFTR gene in the cohort of people with atypical cystic fibrosis disease with late onset and without pancreatic insufficiency. 20 patients aged between 23 and 59 years living in Saint Petersburg and Leningraskiy region with 72,5% unidentified mutations after standard-test system were included in this research.

Document access rights

Network User group Action
ILC SPbPU Local Network All Read Print Download
External organizations N2 All Read
External organizations N1 All
Internet Authorized users SPbPU Read Print Download
Internet Authorized users (not from SPbPU, N2) Read
Internet Authorized users (not from SPbPU, N1)
-> Internet Anonymous

Table of Contents

  • OLE_LINK1

Usage statistics

stat Access count: 108
Last 30 days: 0
Detailed usage statistics