Details

Title Молекулярно-генетические особенности CFTR у больных с атипичной формой муковисцидоза: магистерская диссертация: 03.04.02
Creators Романова Ольга Владимировна
Scientific adviser Иващенко Т. Э.
Organization Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого. Институт физики, нанотехнологий и телекоммуникаций
Imprint Санкт-Петербург, 2016
Collection Выпускные квалификационные работы ; Общая коллекция
Subjects мутации ; муковисцидоз ; молекулярная диагностика ; секвенирование ; mutations ; cystic fibrosis ; molecular diagnostics ; sequencing
UDC 575.224.22(043.3) ; 616.37-002.191(043.3)
Document type Master graduation qualification work
File type PDF
Language Russian
Level of education Master
Speciality code (FGOS) 03.04.02
Speciality group (FGOS) 030000 - Физика и астрономия
DOI 10.18720/SPBPU/2/v16-694
Rights Доступ по паролю из сети Интернет (чтение, печать, копирование)
Record key RU\SPSTU\edoc\33060
Record create date 9/28/2016

Allowed Actions

Action 'Read' will be available if you login or access site from another network

Action 'Download' will be available if you login or access site from another network

Group Anonymous
Network Internet

Целью работы являлся поиск мутаций гена CFTR в группе больных с установленным диагнозом муковисцидоз с поздней манифестацией и без панкреатической недостаточности. В исследование были включены 20 пациентов в возрасте от 23 до 59 лет, проживающие в Санкт-Петербурге и Ленинградской области. При использовании рутинных диагностических тест-систем частота неидентифицированных мутаций в исследуемой группе составила 72,5%.

The aim of this work was to search the mutations of CFTR gene in the cohort of people with atypical cystic fibrosis disease with late onset and without pancreatic insufficiency. 20 patients aged between 23 and 59 years living in Saint Petersburg and Leningraskiy region with 72,5% unidentified mutations after standard-test system were included in this research.

Network User group Action
ILC SPbPU Local Network All
Read Print Download
Internet Authorized users SPbPU
Read Print Download
Internet Anonymous
  • OLE_LINK1

Access count: 112 
Last 30 days: 1

Detailed usage statistics