Details
| Title | Молекулярно-генетические особенности CFTR у больных с атипичной формой муковисцидоза: магистерская диссертация: 03.04.02 |
|---|---|
| Creators | Романова Ольга Владимировна |
| Scientific adviser | Иващенко Т. Э. |
| Organization | Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого. Институт физики, нанотехнологий и телекоммуникаций |
| Imprint | Санкт-Петербург, 2016 |
| Collection | Выпускные квалификационные работы ; Общая коллекция |
| Subjects | мутации ; муковисцидоз ; молекулярная диагностика ; секвенирование ; mutations ; cystic fibrosis ; molecular diagnostics ; sequencing |
| UDC | 575.224.22(043.3) ; 616.37-002.191(043.3) |
| Document type | Master graduation qualification work |
| File type | |
| Language | Russian |
| Level of education | Master |
| Speciality code (FGOS) | 03.04.02 |
| Speciality group (FGOS) | 030000 - Физика и астрономия |
| DOI | 10.18720/SPBPU/2/v16-694 |
| Rights | Доступ по паролю из сети Интернет (чтение, печать, копирование) |
| Record key | RU\SPSTU\edoc\33060 |
| Record create date | 9/28/2016 |
Allowed Actions
–
Action 'Read' will be available if you login or access site from another network
Action 'Download' will be available if you login or access site from another network
| Group | Anonymous |
|---|---|
| Network | Internet |
Целью работы являлся поиск мутаций гена CFTR в группе больных с установленным диагнозом муковисцидоз с поздней манифестацией и без панкреатической недостаточности. В исследование были включены 20 пациентов в возрасте от 23 до 59 лет, проживающие в Санкт-Петербурге и Ленинградской области. При использовании рутинных диагностических тест-систем частота неидентифицированных мутаций в исследуемой группе составила 72,5%.
The aim of this work was to search the mutations of CFTR gene in the cohort of people with atypical cystic fibrosis disease with late onset and without pancreatic insufficiency. 20 patients aged between 23 and 59 years living in Saint Petersburg and Leningraskiy region with 72,5% unidentified mutations after standard-test system were included in this research.
| Network | User group | Action |
|---|---|---|
| ILC SPbPU Local Network | All |
|
| Internet | Authorized users SPbPU |
|
| Internet | Anonymous |
|
- OLE_LINK1
Access count: 112
Last 30 days: 1
