Details

Болезнь Паркинсона –распространенное нейродегенеративное заболевание, основа патогенеза которого заключается в агрегации белка альфа-синуклеина. Наиболее часто встречаемым генетическим фактором высокого риска развития болезни Паркинсона являются мутации вгене глюкоцереброзидазы. Целью настоящего исследования оценка частоты мутаций в генах ЛБН среди пациентов с БП и лиц контрольной группы, а также их ассоциации с риском развития заболевания в Северо-Западном регионе РФ. Скрининг мутаций S62L (C185T) гена TPP1и N370S гена GBA был проведен методом аллельной дискриминации, мутаций H404N (C1210A) гена CLN3и L444P гена GBAбыл проведен методом ПЦР с последующим рестрикционным анализом.Выполнена оценка частоты встречаемости мутаций генов ЛБН и их влияние на относительный шанс развития заболевания, включая раннюю форму БП, среди пациентов с БП и в контрольной группе. Был проведен сравнительный анализ средней эквивалентной дозы Л-ДОФА препаратов, применяемых пациентами с GBA-ассоциированной БП и пациентами со спорадической формой заболевания.Частота мутаций L444P (T1448C) и N370S (A1226G) гена GBA, H404N (C1210A) в гене CLN3среди пациентов с БП в Северо-Западном регионе РФ составили 0.87%, 0.56% и 0.032%. соответственно.В Северо-Западном регионе РФ у носителей мутации L444P (T1448C) гена GBA был выявлен повышенный риск развития ранней формы БП в 9.49 раз.

Parkinson’s disease(PD)–common neurodegenerative disease, in which neu-ronal death is associated with alpha-synuclein protein aggregation.The most common genetic risk factor for developing Parkinson's disease are mutations in the gluco-cerebrosidase gene.The aim of this study is to assess the frequency of mutations in the Lysosomal storagediseases (LSD)genes among patients with PD and control group individuals, as well as their association with the risk of developing the disease in the North-West region of the Russian Federation.The mutations S62L (C185T) of the TPP1and N370S gene of the GBAgene were screened for method of allelic discrimination, the H404N (C1210A) mutations of the CLN3and L444P gene of the GBAgene were PCR followed by restriction analysis. Assessing the frequency of occurrence of mutations in LSDgenes and their effect on the relative chance of developing diseases, including the early form of PD, among pa-tients with PD and in the control group. A comparative analysis of the average equiv-alent dose of L-DOPA preparations used by patients with GB-associated PD and pa-tients with a sporadic form of the disease was carried out.The mutation frequency of L444P (T1448C) and N370S (A1226G) gene GBA, H404N (C1210A) in the CLN3gene among patients with PD in the North-West region of the Russian Federation amounted to 0.87%, 0.56% and 0.032%. respectively.In the Northwest region of the Russian Federation, carriers of the L444P (T1448C) mutation of the GBAgene were found to have an increased risk of develop-ing an early form of PD by 9.49 times.