Тестирование на микросателлитную нестабильность (MSI) выполняется всем пациентам с колоректальным и эндометриальным раком согласно клиническим рекомендациям Минздрава РФ и NCCN (Национальной онкологической сети США). Стандартный подход к тестированию опухолей на данное молекулярное нарушение представляет собой ПЦР с последующим капиллярным электрофорезом. Тест включает пять маркеров (BAT26, BAT25, NR21, NR24, NR22 или NR27). Целью исследования являлось определить в данных маркер ах квазимономорфный диапазон вариантов среди населения России и описать обнаруженные полиморфные варианты, чтобы оценить возможность выполнения иссле дования на MSI в ДНК опухоли без ДНК здоровой ткани пациента. Методы: В работе были исследованы данные шесть маркеров в 700 образцах ДНК крови представителей семи этнических групп (славяне, татары, чеченцы, аварцы, кабардинцы, ингуши, якуты). Результаты : В и сследовании представлен скорректированный QMVR . В 627 образцах все маркеры продемонстрировали варианты относящиеся к QMVR, остальные 73 образца продемонстрировали полиморфные варианты лишь по одному из маркеров. Таким образом, образцы с нестабильностью в двух и более маркерах будут точно классифицированы как MSI позитивные . Выводы : продемонстрировано , что тестирование на MSI можно выполнять без сравнения результатов опухоли и нормальной ткани.

Testing for microsatellite instability (MSI) is performed for all patients with colorectal and endometrial cancer according to the clinical recommendations of the Ministry of Health of the Russian Federation and NCCN (National Comprehensive Cancer Network). The standard approach to testing tumors for this molecular abnormality is a PCR followed by capillary electrophoresis. The test includes five mononucleotide markers (BAT26, BAT25, NR21, NR24, NR22 or NR27). Herein, the aim of the study was to establish the quasimonomorphic variation range (QMVR) in a Russian population and describe the detected polymorphic variants, to evaluate the feasibility of MSI determination of tumors, without the matching normal DNA. Methods: In this study, we analyzed the six mononucleotide markers (BAT26, BAT25, NR21, NR24, NR22, NR27) in germline DNA from 700 individuals encompassing 7 different ethnic groups (Slavs, Tatars, Chechens, Avars, Kabardians, Ingush, Yakuts). Results: The study presents adjusted QMVR. In 627 samples all markers showed variants related to QMVR, the remaining 73 samples showed polymorphic variants in only one of the markers. Thus, individuals with instability at ≥ 2 (out of 5) markers would be accurately classified as MSI. Conclusions: We demonstrated that MSI testing can be performed without comparing tumor and normal DNA.