Данная работа посвящена оценке ассоциации варианта rs823144 гена RAB29 с болезнью Паркинсона (БП) в Северо-Западном регионе России. В ходе работы была оценена частота варианта rs823144 гена RAB29 в группе пациентов с БП и неврологически здоровых индивидуумов (контроль) в Северо-Западном регионе России, а также оценена ассоциация данного варианта гена RAB29 с уровнем экспрессии гена RAB29 в мононуклеарах периферической крови в группе пациентов с БП и контроле. Для этого в ходе бакалаврской работы был разработан метод скрининга rs823144 гена RAB29 на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР) и последующего рестрикционного анализа. Подтверждение результатов скрининга rs823144 гена RAB29 осуществлялось секвенированием по Сенгеру. Уровень экспрессии гена RAB29 оценивался с помощью количественной ПЦР в режиме реального времени. Праймеры были подобраны с помощью программы Primer3. Эндонуклеазы были подобраны с помощью NEBcutter. Статистическая обработка данных проводилась в статистической среде R. В результате была оценена частота варианта rs823144 гена RAB29 в группе пациентов с БП в Северо-Западном регионе России, которая составила 38% в группе пациентов с БП и 43% в контрольной группе, вариант rs823144 гена RAB29 не ассоциирован с риском развития БП в Северо-Западном регионе России. Уровень экспрессии гена RAB29 не различался между БП и контролем и не зависел от варианта rs823144 гена RAB29 (p>0,05).

This work is devoted to the evaluation of the association of the rs823144 variant of the RAB29 gene with Parkinsons disease (PD) in the North-West region of Russia. In the course of this work we evaluated the frequency of the rs823144 variant of the RAB29 gene in a group of PD patients and neurologically healthy individuals (control) in the North-West region of Russia, as well as evaluated the association of this RAB29 gene variant with the level of RAB29 gene expression in peripheral blood mononuclear cells in a group of PD patients and controls. For this purpose, a method for screening rs823144 of the RAB29 gene based on polymerase chain reaction (PCR) and subsequent restriction analysis was developed during undergraduate work. Confirmation of the screening results of rs823144 of the RAB29 gene was performed by Sanger sequencing. The expression level of the RAB29 gene was assessed by quantitative real-time PCR. Primers were selected using Primer3 software. Endonuclease were selected using NEBcutter. Statistical processing of data was performed in R environment. As a result, the frequency of the rs823144 variant of the RAB29 gene in the group of patients with PD in the North-West region of Russia was estimated, which was 38% in the group of patients with PD and 43% in the control group; the rs823144 variant of the RAB29 gene is not associated with the risk of PD development in the North-West region of Russia. The level of RAB29 gene expression did not differ between PD and controls and did not depend on the rs823144 variant of the RAB29 gene (p>0.05).