Details

Короткие тандемные повторы (STR) – высокополиморфные участки ДНК с повторяющимися мотивами длиной 2–6 нуклеотидов. Их высокая вариабельность позволяет использовать STR-анализ в молекулярногенетических исследованиях, включая идентификацию хромосомного происхождения и косвенную диагностику. Целью данного исследования является разработка, апробация и оценка диагностической эффективности тест-системы, основанной на анализе полиморфных STR-маркеров, для анализа наследования хромосомы 7 для установления происхождения гомологичных хромосом. С целью разработки тест-системы на основе количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР) и фрагментного анализа микросателлитных повторов были отобраны 16 STR-маркеров, локализованных на хромосоме 7 и в пределах гена CFTR и его фланкирующих областей. Верификация тест-системы была выполнена с использованием метода фрагментного анализа микросателлитов в образцах ДНК, выделенной из периферической крови 16-ти неродственных пациентов. Разработанная тест-система внедрена в практическую деятельность лаборатории геномики отдела геномной медицины им. В. С. Баранова ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д. О. Отта". Применение данной методики способствует совершенствованию диагностики наследственных заболеваний и повышению точности медико-генетического консультирования семей с наследственной патологией.

Short tandem repeats (STR) are highly polymorphic DNA regions with repeating motifs 2–6 nucleotides long. Their high variability makes it possible to use STR analysis in molecular genetic research, including identification of chromosomal origin and indirect diagnosis. The purpose of this study is to develop, test and evaluate the diagnostic effectiveness of a test system based on the analysis of polymorphic STR markers for the analysis of inheritance of chromosome 7 in order to establish the origin of homologous chromosomes. 16 STR markers were selected, localized on chromosome 7 and in the limit of the CFTR gene and its flanking regions. A test system based on quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) and fragment analysis of microsatellite repeats was developed for diagnosis. Verification of the test system was performed using the method of fragment analysis of microsatellites in DNA samples isolated from the peripheral blood of 16 unrelated patients. The developed test system has been implemented in the practical activities of the Laboratory of Genomics of the Department of Genomic Medicine named after V. S. Baranov of the Federal State Budgetary Institution "Scientific Research Institute of obstetrics and gynecology named after D. O. Ott." The use of this technique contributes to improving the diagnosis of hereditary diseases and increasing the accuracy of medical and genetic counseling for families with hereditary diseases.