Details

Наследственный рак молочной железы и рак яичников встречаются в 5–10% случаев всех РМЖ/РЯ и связаны с мутациями в определенных генах. К таким генам относятся BRCA1/2, имеющие высокую пенетрантность, а также гены с умеренной или низкой пенетрантностью, включая PALB2, ATM, CHEK2, BARD1, RAD51C, RAD51D и NBN. Этническая принадлежность играет важную роль в эпидемиологии и клинических особенностях наследственного РМЖ/РЯ. Распространённость некоторых мутаций, предрасполагающих к раку, может существенно различаться среди этнических популяций, так, например мутация BRCA1 185delAG чаще находится у женщин ашкеназского еврейского происхождения. Исследования, направленные на анализ спектра мутаций и выявление «частых» мутаций для тех или иных этнических групп являются необходимыми для качественной диагностики пациентов. В рамках исследования проведен полный анализ кодирующих последовательностей панели генов. Результаты показали выраженный «эффект основателя» для гена BRCA2 в тувинской популяции. У бурят обнаружен «эффект основателя» в отношении варианта RAD51D c.757C>T, однако его клиническое значение требует дальнейшего изучения. У якутов повторяющиеся мутации в известных генах не были обнаружены, однако был найден новый ген-кандидат POLQ.

Hereditary breast and ovarian cancers account for 5–10% of all breast and ovarian cancer (BC/OC) cases and are associated with mutations in specific genes. These include the high-penetrance genes BRCA1 and BRCA2, as well as moderate- or low-penetrance genes such as PALB2, ATM, CHEK2, BARD1, RAD51C, RAD51D, and NBN. Ethnicity plays an important role in the epidemiology and clinical characteristics of hereditary BC/OC. The prevalence of certain cancer-predisposing mutations can vary significantly across ethnic populations. For instance, the BRCA1 185delAG mutation is more frequently found in women of Ashkenazi Jewish descent. Studies aimed at analyzing the mutation spectrum and identifying "recurrent" mutations specific to certain ethnic groups are essential for effective patient diagnosis. As part of this study, a comprehensive analysis of the coding sequences of a gene panel was conducted. The results revealed a pronounced founder effect for the BRCA2 gene in the Tuvan population. In the Buryat population, a founder effect was identified for the RAD51D c.757C>T variant; however, its clinical significance requires further investigation. No repetitive mutations in known genes were found in Yakuts, but a new candidate gene, POLQ, was found.