Details

Шлейкина, Алла Юрьевна. Поиск транкирующих мутаций в гене PALB2 на пациентах с раком молочной и поджелудочной желез [Электронный ресурс]: бакалаврская работа: 16.03.01 / А. Ю. Шлейкина; Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого, Институт физики, нанотехнологий и телекоммуникаций; науч. рук. Е. Н. Имянитов. — Электрон. текстовые дан. (1 файл : 353 КБ). — Санкт-Петербург, 2017. — Загл. с титул. экрана. — Свободный доступ из сети Интернет (чтение). — Adobe Acrobat Reader 7.0. — <URL:http://elib.spbstu.ru/dl/2/v17-2468.pdf>. — <URL:http://doi.org/10.18720/SPBPU/2/v17-2468>.

Record create date: 8/3/2017

Subject: рак молочной железы; рак поджелудочной железы; мутации; PALB2

Collections: Выпускные квалификационные работы; Общая коллекция

Links: DOI

Allowed Actions: Read You need Flash Player to read document

Group: Anonymous

Network: Internet

Annotation

PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) - участник репарации ДНК. Гетерозиготные мутации в этом гене являются причиной предрасположенности к раку молочной железы (РМЖ), карциномам поджелудочной железы (РПЖ), и, возможно, другим разновидностям опухолей. Целью данного исследования является поиск и оценка встречаемости транкирующих мутаций в гене PALB2-ассоциированных с раком молочной (РМЖ) и поджелудочной желез (РПЖ). Сформирована выборка более чем 1316 случаев наследственного РМЖ и 172 случая наследственного РПЖ и подвергнута анализу кодирующей последовательности гена PALB2 на наличие транкирующих мутаций. Всего было обнаружено 3 случая PALB2-ассоциированных РМЖ. Были идентифицированы мутации гена PALB2: c.172-175delTTGT, c.509-510delGA, и новая, не описанная ранее, мутация Y1055X. Данные три мутации и четыре (с.1317delG, R414X, Q921X, c.1592delT), описанные ранее в лаборатории НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, были подвергнуты анализу на расширенной выборке РМЖ для оценки частоты встречаемости в нашей популяции. Были получены следующие результаты: обе мутации PALB2 (R414X и Y1055X) не были обнаружены в расширенной коллекции РМЖ, однако среди изучаемых образцов был детектирован один случай носительства мутации PALB2 c.1317delG 2 случая с мутацией c.172-175delTTGT, и еще у 6 пациенток был выявлен вариант c.509-510delGA. Частота последнего варианта, как претендента на founder-вариант, была также определена среди здоровых доноров среднего и пожилого возраста: указанная делеция не была детектирована ни в одном из 638 протестированных образцов, что подтверждает ее исключительную патогенность. Для РALB2- индуцированных новообразований поджелудочной железы (РПЖ) ни одной патогенной мутации обнаружить не удалось. Данный результат свидетельствует об отсутствии значимого вклада гена PALB2 в предрасположенность к РПЖ в нашей популяции. До настоящего времени PALB2 не исследовался в России. Вариант c.509-510delGA. будет внесен в диагностическую панель наследственного рака молочной железы (РМЖ).

Document access rights

Network User group Action
FL SPbPU Local Network All Read
-> Internet All Read

Table of Contents

  • Работа допущена к защите и.о. зав. кафедрой «Медицинская физика»
    • Выпускная работа
    • бакалавра
  • 1.Список принятых сокращений
  • 2.Введение
  • 3.Цель и задачи
  • 4.Обзор литературы
  • 4.1.Молекулярные механизмы возникновения опухолей и их современные аспекты.
  • 4.2.Специфика молекулярно-генетических повреждений в основных типах опухолей человека.
  • 4.4.Генетическая предрасположенность к РПЖ.
  • 5.Материалы и методы.
  • 5.1.Группы больных РПЖ, РМЖ, онкологически здоровых пациентов.
  • 5.2.Выделение ДНК
  • 5.3.ПЦР HRM
  • 5.4.Секвенирование
  • 6.Результаты
  • 7.Выводы
  • 8.Список литературы
  • 9.Приложение

Document usage statistics

stat Document access count: 116
Last 30 days: 1
Detailed usage statistics