Details

Title: Экспрессия генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA: выпускная квалификационная работа магистра: направление 16.04.01 «Техническая физика» ; образовательная программа 16.04.01_13 «Медицинская физика»
Creators: Безрукова Анастасия Игоревна
Scientific adviser: Воробьев Константин Владимирович; Усенко Татьяна Сергеевна
Other creators: Октябрьский Валерий Павлович
Organization: Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого. Институт биомедицинских систем и биотехнологий
Imprint: Санкт-Петербург, 2020
Collection: Выпускные квалификационные работы; Общая коллекция
Subjects: болезнь Паркинсона; GBA; LAMP2; LAMP2A; GLA; GALNS; альфа-синуклеин; CD45+ клетки крови; Parkinson's disease; alpha-synuclein; CD45+ blood cells
Document type: Master graduation qualification work
File type: PDF
Language: Russian
Speciality code (FGOS): 16.04.01
Speciality group (FGOS): 160000 - Физико-технические науки и технологии
Links: Отзыв руководителя; Рецензия; Отчет о проверке на объем и корректность внешних заимствований
DOI: 10.18720/SPBPU/3/2020/vr/vr20-1452
Rights: Доступ по паролю из сети Интернет (чтение)

Allowed Actions:

Action 'Read' will be available if you login or access site from another network

Group: Anonymous

Network: Internet

Annotation

Магистерская диссертация «Экспрессия генов мембранных белков и фер¬ментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутаци¬ями в гене GBA» посвящена оценке роли генов мембранных белков и фермен¬тов лизосом с болезнью Паркинсона (БП), ассоциированной с мутациями в гене GBA (GBA-БП). В ходе работы был собран банк CD45+ клеток периферической крови пациентов с БП, GBA-БП, бессимптомных носителей мутаций в гене GBA (GBA-носители) и контроля с последующей оценкой экспрессии генов LAMP2, LAMP2A, GLA, GALNS, а также уровня мРНК и белка гена альфа-синуклеина (α-синуклеин) в исследуемых группах с последующей оценкой ас¬социации всех исследуемых параметров с развитием БП у носителей мутаций в гене GBA. Магистерская диссертация выполнена на базе лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» - ПИЯФ. Впервые показано, что носительство мутаций в гене GBA ассоциировано с повышенной экспресси¬ей гена α-синуклеина в CD45+ клетках крови, при этом только GBA-носители характеризуются повышенным уровнем белка гена α-синуклеина. Выявлено снижение экспрессии гена LAMP2 в CD45+ клетках крови у пациентов GBA-БП по сравнению с GBA-носителями, что позволяет предположить, что ген LAMP2 может являться триггером GBA-БП. В тоже время выявленное увеличение экс¬прессии генов GALNS, LAMP2A в CD45+ клетках крови у GBA-носителей по сравнению с контролем может свидетельствовать о вовлеченности этих генов в компенса¬торный механизм. При выполнении магистерской диссертации были проведены следующие эксперименты: выделение CD45+ клеток из цельной венозной крови, выделение тотальной РНК, синтез кДНК, ПЦР в режиме реального времени, иммунно-ферментный анализ, статистическая обработка данных.

The master's work «Expression profile of genes encoding membrane proteins and enzymes of lysosomes in pathogenesis of GBA-associated Parkinson’s disease» is devoted to studying of the involvement genes encoding membrane proteins and ly¬sosome enzymes in the pathogenesis of GBA-associated Parkinson’s disease (PD). CD45+ blood cell bank were generated from patients with GBA-associated Parkin¬son’s disease (GBA-PD), non-manifesting GBA carriers (GBA-carriers), PD patients and control. LAMP2, LAMP2A, GLA, GALNS expression and mRNA and protein lev¬els of alpha-synuclein (α- synuclein) were estimated in all groups with evaluation of association of all estimated parameters with development of GBA-PD. The master's work based on the Laboratory of Human Molecular Genetics NRC “Kurchatov Institute” – PNPI. Increased α-synuclein mRNA level in CD45+ blood cells of GBA-PD patients and GBA-carriers was shown while only GBA-carriers were characterized increased α-synuclein protein level in CD45+ blood cells com¬pared to all groups. LAMP2 expression in CD45+ blood cells was decreased in GBA-PD patients compared to GBA-carriers that may suggest the role of the LAMP2 gene as trigger of GBA-PD. Also GALNS, LAMP2A expression levels in CD45+ blood cells were increased in GBA-carriers compared to control. It might be suggested of involvement of these genes in compensatory mechanism protecting against of GBA-PD develop¬ment. In the course of master's work sequence of primers and probes were designed by Primer3. The following experiments were carried out: extraction CD45+ blood cells, total RNA extraction, cDNA synthesis, real-time PCR to assess gene expression, en¬zyme-linked immunosorbent assay to assess protein level, statistical analysis.

Document access rights

Network User group Action
ILC SPbPU Local Network All Read
Internet Authorized users SPbPU Read
Internet Authorized users (not from SPbPU)
-> Internet Anonymous

Usage statistics

stat Access count: 3
Last 30 days: 0
Detailed usage statistics