Details

Title Разработка и оптимизация подходов для детекции мутантных аллелей, ассоциированных с генетическими заболеваниями: выпускная квалификационная работа магистра: направление 16.04.01 «Техническая физика» ; образовательная программа 16.04.01_10 «Медицинская биотехнология»
Creators Бенагуев Эрнест Валерьевич
Scientific adviser Богомаз Денис Игоревич
Other creators Октябрьский Валерий Павлович
Organization Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого. Институт биомедицинских систем и биотехнологий
Imprint Санкт-Петербург, 2020
Collection Выпускные квалификационные работы ; Общая коллекция
Subjects генотипирование ; пцр-рв ; однонуклеотидный полиморфизм ; ген PKLR кошки домашней ; дефицит пируваткиназы ; ген GLB1 кошки домашней ; GM1 ганглиозидоз ; real-time pcr genotyping ; single-nucleotide polymorphism ; snp ; feline PKLR gene ; pyruvate kinase deficiency ; feline GLB1 gene ; GM1 gangliosidoses
Document type Master graduation qualification work
File type PDF
Language Russian
Level of education Master
Speciality code (FGOS) 16.04.01
Speciality group (FGOS) 160000 - Физико-технические науки и технологии
Links Отзыв руководителя ; Рецензия ; Отчет о проверке на объем и корректность внешних заимствований
DOI 10.18720/SPBPU/3/2020/vr/vr20-1731
Rights Доступ по паролю из сети Интернет (чтение, печать)
Record key ru\spstu\vkr\9154
Record create date 9/8/2020

Allowed Actions

Action 'Read' will be available if you login or access site from another network

Group Anonymous
Network Internet

Генотипирование однонуклеотидного полиморфизма - часто встречаю-щаяся задача при диагностике наследственных заболеваний. Существующие методы генотипирования малопроизводительны и дороги, либо обладают низкой специфичностью. Нами был разработан новый метод с достаточно высокой специфичностью и низкой себестоимостью. Высокой специфичности удалось достичь за счет применения олигонуклеотида – «заглушки», комплементарной другой аллели. Данный подход был применен для создания диагностических систем, позволяющей выявлять у домашних кошек однонуклеотидную замену c.693+304G>A в гене PKLR, связанную с наследственным заболеванием - дефицитом пируваткиназы, а также c.1448G>C в гене GLB1, связанную с наследственным заболеванием – GM1-ганглиозидозом.

Single nucleotide polymorphism genotyping is a common hereditary diseases diagnosis problem. Existing methods of SNP genotyping are low productive, expensive or low-specific. We have developed a new method with high specificity and low cost. High specificity was reached by using an oligonucleotide – “plug” complementary to the other allele. This approach was used for developing a diagnostic systems for SNPs c.693+304G>A in feline PKLR gene, which causes a pyruvate kinase deficiency, and c.1448G>C in feline GLB1 gene, which causes a GM1 gangliosidoses.

Network User group Action
ILC SPbPU Local Network All
Read Print
Internet Authorized users SPbPU
Read Print
Internet Anonymous
  • СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
  • ВВЕДЕНИЕ
  • ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
    • 1.1 Однонуклеотидный полиморфизм
    • 1.2 Методы анализа SNP, основанные на рестрикции.
    • 1.3 Методы анализа SNP, основанные на секвенировании
    • 1.4 Аллель-специфичная гибридизация
    • 1.5 Аллель-специфичное лигирование
    • 1.6 Подходы генотипирования SNP, основанные непосредственно на ПЦР
    • 1.7 Подходы генотипирования SNP на основе ПЦР-РВ.
    • 1.8 Наследственные заболевания кошки домашней, ассоциированные с SNP
      • 1.8.1 Наследственный дефицит пируваткиназы у кошки домашней
      • 1.8.2 Наследственный GM1-ганглиозидоз у кошки домашней
  • ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
    • 2.1 Приборы и оборудование
    • 2.2 Высокопроизводительный поточный скрининг SNP с «заглушками»
    • 2.3 Информационные ресурсы
    • 2.4 Разработка диагностических систем на гены PKLR и GLB1 кошки домашней
    • 2.5 Выделение тотальной ДНК кошки домашней
    • 2.6 Получение положительных контролей для дикотипных и мутантных диагностических систем
      • 2.6.1 Получение положительного контроля для дикотипных
      • дигностичесих систем
      • 2.6.2 Выделение плазмидной ДНК
      • 2.6.3 Получение положительных контролей для мутантных диагностических систем
    • 2.7 Апробация диагностических систем
  • ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
    • 3.1 Полученные искусственные матрицы
    • 3.2 Диагностическая система PKLR в классическом варианте
    • 3.3 Диагностические системы в варианте с «заглушками»
      • 3.3.1 Диагностическая система PKLR
  • ВЫВОДЫ
  • БЛАГОДАРНОСТИ
  • СПИСОК ИСТОЧНИКОВ

Access count: 18 
Last 30 days: 0

Detailed usage statistics