Details
Title | Разработка и оптимизация подходов для детекции мутантных аллелей, ассоциированных с генетическими заболеваниями: выпускная квалификационная работа магистра: направление 16.04.01 «Техническая физика» ; образовательная программа 16.04.01_10 «Медицинская биотехнология» |
---|---|
Creators | Бенагуев Эрнест Валерьевич |
Scientific adviser | Богомаз Денис Игоревич |
Other creators | Октябрьский Валерий Павлович |
Organization | Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого. Институт биомедицинских систем и биотехнологий |
Imprint | Санкт-Петербург, 2020 |
Collection | Выпускные квалификационные работы ; Общая коллекция |
Subjects | генотипирование ; пцр-рв ; однонуклеотидный полиморфизм ; ген PKLR кошки домашней ; дефицит пируваткиназы ; ген GLB1 кошки домашней ; GM1 ганглиозидоз ; real-time pcr genotyping ; single-nucleotide polymorphism ; snp ; feline PKLR gene ; pyruvate kinase deficiency ; feline GLB1 gene ; GM1 gangliosidoses |
Document type | Master graduation qualification work |
File type | |
Language | Russian |
Level of education | Master |
Speciality code (FGOS) | 16.04.01 |
Speciality group (FGOS) | 160000 - Физико-технические науки и технологии |
Links | Отзыв руководителя ; Рецензия ; Отчет о проверке на объем и корректность внешних заимствований |
DOI | 10.18720/SPBPU/3/2020/vr/vr20-1731 |
Rights | Доступ по паролю из сети Интернет (чтение, печать) |
Record key | ru\spstu\vkr\9154 |
Record create date | 9/8/2020 |
Allowed Actions
–
Action 'Read' will be available if you login or access site from another network
Group | Anonymous |
---|---|
Network | Internet |
Генотипирование однонуклеотидного полиморфизма - часто встречаю-щаяся задача при диагностике наследственных заболеваний. Существующие методы генотипирования малопроизводительны и дороги, либо обладают низкой специфичностью. Нами был разработан новый метод с достаточно высокой специфичностью и низкой себестоимостью. Высокой специфичности удалось достичь за счет применения олигонуклеотида – «заглушки», комплементарной другой аллели. Данный подход был применен для создания диагностических систем, позволяющей выявлять у домашних кошек однонуклеотидную замену c.693+304G>A в гене PKLR, связанную с наследственным заболеванием - дефицитом пируваткиназы, а также c.1448G>C в гене GLB1, связанную с наследственным заболеванием – GM1-ганглиозидозом.
Single nucleotide polymorphism genotyping is a common hereditary diseases diagnosis problem. Existing methods of SNP genotyping are low productive, expensive or low-specific. We have developed a new method with high specificity and low cost. High specificity was reached by using an oligonucleotide – “plug” complementary to the other allele. This approach was used for developing a diagnostic systems for SNPs c.693+304G>A in feline PKLR gene, which causes a pyruvate kinase deficiency, and c.1448G>C in feline GLB1 gene, which causes a GM1 gangliosidoses.
Network | User group | Action |
---|---|---|
ILC SPbPU Local Network | All |
|
Internet | Authorized users SPbPU |
|
Internet | Anonymous |
|
- СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
- ВВЕДЕНИЕ
- ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
- 1.1 Однонуклеотидный полиморфизм
- 1.2 Методы анализа SNP, основанные на рестрикции.
- 1.3 Методы анализа SNP, основанные на секвенировании
- 1.4 Аллель-специфичная гибридизация
- 1.5 Аллель-специфичное лигирование
- 1.6 Подходы генотипирования SNP, основанные непосредственно на ПЦР
- 1.7 Подходы генотипирования SNP на основе ПЦР-РВ.
- 1.8 Наследственные заболевания кошки домашней, ассоциированные с SNP
- 1.8.1 Наследственный дефицит пируваткиназы у кошки домашней
- 1.8.2 Наследственный GM1-ганглиозидоз у кошки домашней
- ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
- 2.1 Приборы и оборудование
- 2.2 Высокопроизводительный поточный скрининг SNP с «заглушками»
- 2.3 Информационные ресурсы
- 2.4 Разработка диагностических систем на гены PKLR и GLB1 кошки домашней
- 2.5 Выделение тотальной ДНК кошки домашней
- 2.6 Получение положительных контролей для дикотипных и мутантных диагностических систем
- 2.6.1 Получение положительного контроля для дикотипных
- дигностичесих систем
- 2.6.2 Выделение плазмидной ДНК
- 2.6.3 Получение положительных контролей для мутантных диагностических систем
- 2.7 Апробация диагностических систем
- ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
- 3.1 Полученные искусственные матрицы
- 3.2 Диагностическая система PKLR в классическом варианте
- 3.3 Диагностические системы в варианте с «заглушками»
- 3.3.1 Диагностическая система PKLR
- ВЫВОДЫ
- БЛАГОДАРНОСТИ
- СПИСОК ИСТОЧНИКОВ
Access count: 18
Last 30 days: 0