Details

Цель данного исследования: совершенствование метода неонатального скрининга у новорожденных с наследственными заболеваниями. Объект работы: биоматериалы капиллярной крови новорожденных. Предмет исследования: результаты лабораторных исследований при наследственных заболеваний у новорожденных. В ходе данной работы были изучены методы диагностики наследственных заболеваний новорожденных, проведено сравнение результатов генетического скрининга за 2023 и 2024 года, были проанализированы результаты анализов здоровых новорожденных и новорожденных с наследственными заболеваниями. В результате исследования было выявлено, что усовершенствованный метод обладает недостаточной диагностической значимостью для использования в клинической практике. Необходим расширенный скрининг для исследования.

The purpose of this study: to improve the method of neonatal screening in new-borns with inherited diseases. Object of work: capillary blood biomaterials of newborns. Subject of study: results of laboratory investigations in hereditary diseases in newborns. In the course of this work, methods of diagnosing hereditary diseases in new-borns were studied, the results of genetic screening for 2023 and 2024 were com-pared, and the results of analyses of healthy newborns and newborns with hereditary diseases were analysed. The study found that the improved method has insufficient diagnostic value for use in clinical practice. Advanced screening for the study is needed.